Стоит ли знать о редких заболеваниях и что такое НАО?

Сегодня 16 мая — международный день НАО. Хочу напомнить вам про это заболевание.

НАО – наследственный ангиоотек – заболевание, обусловленное поломкой в генах, которое проявляется отеками в любой части тела. (фото в ➡️)

Помимо отеков кистей и стоп, нарушающих социальную и профессиональную активность пациентов (отек настолько силен, что пациент не может держать чашку в руке, одеть обувь, застегнуть пуговицу), возникают уродующие отеки в области лица, а также отеки кишечника, приводящие к нестерпимым болям в животе. Такие боли в животе нередко принимают за острую хирургическую патологию, и многие наши пациенты переносят неоднократные ненужные оперативные вмешательства до постановки правильного диагноза (фото в➡️).

Могут возникать отеки гортани, которые приводят к смерти или к повторным трахеостомиям (фото➡️).

Чаще отеки появляются не предсказуемо, но бывают и предвестники:

головная боль
звон в ушах
ощущение тревоги
тошнота

Может быть предвестником, а также и появлятся самостоятельно покраснение кожных покровов по типу кружева — маргинальная эритема — она не зудит, не возвышается над поверхностью тела (фото в ➡️)

У большинства первые симптомы появляются до 30 лет.

Особенностью отеков при НАО является то, что нет эффекта от стандартных методов лечения (антигистаминные и гормоны), поэтому без установленного диагноза при развитии отека в области дыхательных путей (отек гортани) риск смерти очень высок.

Заболевание передается аутосомно-доминантным путем, это значит, что в каждом поколении в семье будут найдены подобные пациенты. Тем не менее, отсутствие семейной истории не исключает НАО, поломка в гене может произойти спонтанно и такой ребенок может родиться у абсолютно здоровых родителей, но его дети унаследуют это заболевание, передавая его своим детям.

Продолжение ➡️